Pernahkah Anda mendengar tentang Choroideremia? Penyakit ini merupakan kondisi distrofi yang terjadi pada Retina dan berhubungan dengan kromosom X. Kondisi Choroideremia umumnya ditandai dengan memudarnya atau bahkan menghilangkan RPE, Fotoreseptor, serta degenerasi sekunder koriokapiler.
Secara umum penyakit mata ini terjadi pada pria yang disebabkan oleh tidak adanya tidak adanya koroid saat lahir. Biasanya kemunculan ditandai dengan rabun senja yang bisa berkembang menjadi penyempitan lapang pandang. Efek penyakit mata ini hampir sama dengan Katarak, yaitu menghilangkan fungsi penglihatan.
Apakah Choroideremia Merupakan Penyakit Retina Yang Diturunkan?
Berbeda dengan Katarak yang merupakan penyakit general, Choroideremia ini merupakan penyakit yang menyerang Retina dan sifatnya genetik atau dapat diturunkan. Penurunan penyakit ini adalah melalui kromosom X, itulah mengapa di atas disebutkan bahwa penyakit ini lebih banyak menyerang pria.
Seorang pria umumnya hanya memiliki satu kromosom X. Jika gen yang mewarisi pria tersebut rusak, maka pria yang diwarisi bisa mengalami penyakit tersebut.
Hal ini berbeda dengan wanita yang pada dasarnya punya dua kromosom X. Pada wanita dapat membawa gen rusak dengan gejala yang ringan bahkan tanpa gejala apapun.
Baca juga: Amaurosis Fugax, Kebutaan Sementara pada Mata
Apa Saja Gejala Choroideremia?
Choroideremia akan menimbulkan beberapa gejala yang sangat mempengaruhi fungsi penglihatan. Pada awalnya penderita akan mengalami rabun senja yang mana penderita kesulitan melihat pada kondisi cahaya redup.
Kondisi rabun ini mungkin awalnya disalahkan artikel seperti Miopi. Namun saat gejala mulai diikuti dengan gejala lain, maka dokter bisa mendiagnosa adanya Choroideremia. Gejala berkelanjutan yang dialami penderita umumnya adalah penyempitan pandang tepi, yang mana penglihatan akan terlihat seperti dalam terowongan. Gejala ini hampir mirip dengan Glaukoma.
Seiring berjalannya waktu gejala akan memburuk dengan terjadinya kehilangan pandang sentral. Saat kondisi semakin parah maka sangat memungkinkan penderita kehilangan penglihatan atau kebutaan.
Baca juga: Terapi Mata Minus Anak
Bagaimana Cara Mengidentifikasi Penyakit Choroideremia Sejak Dini Mengingat Penyakit Ini Adalah Penyakit Turunan?
Sebenarnya identifikasi penyakit Choroideremia pada anak bisa dikenali dari kualitas pandang anak baik di tempat cahaya normal maupun di ruang minim cahaya. Jika pada ruang minim cahaya anak merasa pandangannya kabur atau sangat kesulitan melihat, maka ada kemungkinan anak terindikasi penyakit mata genetik tersebut.
Namun tentu saja cara tersebut bisa melalui konsultasi dokter mata terlebih dulu untuk bisa memastikan ya. Sedangkan cara lain yang bisa dibilang hasilnya cukup kredibel adalah dengan menggunakan metode uji tes genetik. Tes ini secara khusus dilakukan untuk mengukur tingkat resiko pewarisan penyakit dari riwayat orang tua.
Dari hasil uji klinis tersebut nantinya akan memudahkan dokter dan pasien melakukan pendekatan dari pengobatan yang tepat untuk dilakukan demi kesembuhan penderita.
Baca juga: Kelainan Refraksi Bisa Sebabkan Kebutaan?
Bagaimana Cara Mengobati Choroideremia?
Jika Katarak bisa disembuhkan dengan jalan operasi Katarak, maka berbeda halnya dengan Choroideremia yang hingga kini belum ada obat yang spesifik untuk menyembuhkannya secara total.
Pasalnya penyakit mata yang satu ini bisa memburuk seiring berjalannya waktu. Meskipun belum ada obat yang pasti untuk menyembuhkannya secara total, namun ada beberapa pendekatan penanganan medis yang bisa dilakukan untuk mengatasi efek atau gejala yang mengganggu fungsi penglihatan penderita, seperti:
1. Terapi Gen
Terapi gen adalah metode terapi yang dilakukan dengan cara mengganti gen rusak dengan gen yang lebih baik. Dengan adanya penggantian gen ini, sel-sel mata yang rusak bisa diperbaiki dan bisa berfungsi secara normal.
2. Perawatan Rutin
Perawatan yang dimaksud di sini adalah perawatan secara medis untuk menjaga kesehatan mata dan menjaga setiap fungsinya agar tidak menimbulkan masalah mata yang lain seperti Degenerasi Makula atau masalah mata sejenisnya yang berpotensi kebutaan.
3. Menggunakan Alat Bantu Mata
Alat bantu pada mata seperti lensa kontak atau kacamata tidak hanya digunakan untuk permasalahan Refraksi seperti Mata Minus. Alat bantu mata tersebut juga bisa digunakan secara khusus untuk para penderita Choroideremia yang mengalami gejala gangguan fungsi penglihatan.
Perlu diperhatikan, pendekatan penanganan untuk setiap penderitanya mungkin bisa berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan gangguan yang dialami. Itulah mengapa pasien sangat perlu konsultasi dokter mata untuk lebih memahami kondisi dan menentukan penanganan yang tepat.
Baca juga: Lasik
Bisakah Choroideremia Menyerang Wanita?
Berdasarkan definisinya, Choroideremia hanya menyerang pria. Hal ini karena ada kaitan erat dengan Kromosom X. Wanita bisa menjadi pembawa sel atau gen rusak namun menurunkannya pada gen pria keturunannya.
Penyakit Choroideremia terbilang cukup langka terjadi. Penyakit ini termasuk jenis penyakit progresif yang artinya kondisi akan memburuk seiring berjalannya waktu. Selain penanganan medis, penderita juga butuh dukungan emosional atau psikologis mengingat belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit tersebut.
Tonton juga video menarik lainnya tentang kesehatan mata di channel NEC:
