Blau Syndrome adalah penyakit langka yang bisa menyebabkan penyakit mata lainnya seperti katarak dan uveitis. Dan umumnya gejala ini muncul saat masih anak anak. Di sini minel akan membahas lebih lanjut akan permasalahan ini yuk simak selengkapnya!
Apa Itu Blau Syndrome pada Mata
Blau Syndrome adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan peradangan pada kulit, sendi, dan mata. Dikenal juga sebagai penyakit autoinflamasi herediter, sindrom ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1985 oleh Edward Blau. Meskipun prevalensinya diperkirakan kurang dari satu dalam satu juta kelahiran, sindrom ini dapat muncul pada anak-anak, biasanya sebelum usia 4 tahun. Blau Syndrome biasanya disebabkan oleh mutasi genetik tunggal pada gen NOD2, yang berperan dalam respons imun tubuh. Mutasi ini menyebabkan protein yang dihasilkan terlalu aktif, memicu reaksi inflamasi yang tidak normal. Meskipun sindrom ini dapat diturunkan secara genetik, beberapa individu dapat memiliki mutasi tanpa riwayat keluarga.
Penyebab Blau Syndrome pada Mata
Blau Syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen NOD2, yang berperan dalam respons imun tubuh. Mutasi ini menyebabkan protein yang dihasilkan oleh gen tersebut menjadi terlalu aktif, memicu reaksi inflamasi yang abnormal dalam tubuh, termasuk pada mata. Dimana penyebab utamanya adalah
1. Mutasi Genetik
Penyebab utama Blau Syndrome adalah mutasi tunggal pada gen NOD2. Gen ini terlibat dalam pengaturan sistem kekebalan tubuh, dan mutasi menyebabkan peningkatan aktivitas protein yang dihasilkan, yang mengarah pada peradangan kronis.
2. Pewarisan Genetik
Blau Syndrome dapat diturunkan dalam keluarga, meskipun beberapa individu mungkin memiliki mutasi tanpa riwayat keluarga sebelumnya. Ini menunjukkan bahwa kondisi ini dapat muncul secara sporadis.
Baca Juga: Computer Vision Syndrome (CVS): Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati
Gejala Blau Syndrome
Blau Syndrome dapat menyebabkan berbagai gejala pada mata, yang merupakan bagian dari kondisi peradangan yang lebih luas. Berikut adalah gejala utama yang terkait dengan Blau Syndrome pada mata:
1. Uveitis
Merupakan gejala paling umum yang dialami oleh pasien Blau Syndrome. Uveitis adalah peradangan pada lapisan tengah mata (uvea), yang mencakup iris dan jaringan di bawah sklera (bagian putih mata). Gejala ini dapat menyebabkan nyeri, kemerahan, dan penglihatan kabur.
2. Konjungtivitis
Beberapa pasien juga mengalami konjungtivitis, yaitu peradangan pada konjungtiva (lapisan tipis yang melapisi bagian depan mata dan bagian dalam kelopak mata). Ini dapat menyebabkan mata merah dan berair.
3. Fotofobia
Peningkatan sensitivitas terhadap cahaya terang sering kali terjadi akibat uveitis, membuat pasien merasa tidak nyaman ketika terpapar cahaya.
4. Penglihatan Kabur
Akibat dari peradangan pada uvea, pasien juga dapat mengalami gangguan penglihatan, termasuk penglihatan kabur seperti terkena Miopi.
Gejala-gejala ini biasanya mulai muncul pada usia dini, sering kali bersamaan dengan gejala lainnya seperti dermatitis granulomatosa dan radang sendi. Pengelolaan gejala mata dalam Blau Syndrome sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, termasuk kerusakan penglihatan permanen.
Baca Juga: Uveitis: Penyebab, Gejala, Cara Mengobati
Cara Penanganan Blau Syndrome
Penanganan Blau Syndrome, terutama yang berkaitan dengan gejala pada mata, melibatkan beberapa pendekatan untuk mengurangi peradangan dan mengelola gejala. Berikut adalah langkah-langkah penanganan yang umum dilakukan:
1. Kortikosteroid
Kortikosteroid sering digunakan untuk mengurangi peradangan saat gejala muncul, termasuk uveitis. Dosis tinggi dapat membantu meredakan flare-up yang parah. Setelah gejala mereda, dosis yang lebih rendah dapat digunakan untuk menjaga stabilitas antara flare-up.
2. Obat Imunosupresan
Obat-obatan seperti metotreksat dapat diresepkan untuk mengurangi aktivitas sistem imun dan mengendalikan peradangan. Ini sangat penting jika ada keterlibatan sendi atau mata.
3. Obat Anti-TNF (Tumor Necrosis Factor)
Untuk pasien yang mengalami uveitis atau radang sendi residual, dokter mungkin merekomendasikan penggunaan obat biologis yang menargetkan TNF, yang dapat membantu dalam pengelolaan gejala inflamasi.
4. Perawatan Simptomatik
Penggunaan air mata buatan atau tetes mata lainnya untuk meredakan ketidaknyamanan dan menjaga kelembaban mata juga bisa menjadi bagian dari pengobatan.
5. Pemantauan Rutin
Pasien dengan Blau Syndrome perlu menjalani pemeriksaan mata secara rutin untuk mendeteksi dan menangani komplikasi lebih awal, seperti kerusakan penglihatan akibat uveitis.
6. Konsultasi dengan dokter mata
Mengingat kompleksitas kondisi ini, berkonsultasi dengan dokter mata dan rheumatologi sangat dianjurkan untuk mendapatkan rencana perawatan yang komprehensif dan terintegrasi.
Dengan perawatan yang tepat, banyak pasien dengan Blau Syndrome dapat menjalani kehidupan yang relatif normal, meskipun harus terus memantau dan mengelola kondisinya. maka dari itu sebaiknya rutin periksakan mata Anda. Anda bisa melakukan periksa dini kondisi dan kesehatan mata di NEC tempat Lasik kredibel di surabaya yang juga bisa mengatasi berbagai permasalahan mata seperti terapi mata minus anak dll. Yuk buruan datang sekarang juga!
Saksikan Pula Video Kesehatan Mata Lainnya!
