Penyakit retina warisan dan degenerasi makula terkait usia selama ini menjadi momok karena belum memiliki pengobatan yang benar-benar efektif. Banyak pasien mengalami penurunan penglihatan progresif hingga kebutaan, dengan pilihan terapi yang terbatas. Namun, tahun 2025 menjadi titik terang baru dengan hadirnya kemajuan terapi gen. Teknologi ini menjanjikan potensi pemulihan fungsi retina secara langsung dan menciptakan babak baru dalam oftalmologi.
Kemajuan Signifikan untuk Penyakit Retina Warisan (IRD)
Terapi gen menunjukkan dampak nyata pada beberapa jenis (Inherited Retinal Diseases) IRD. Berikut beberapa pencapaian penting:
1. Keberhasilan pada Leber Congenital Amaurosis (LCA)
Salah satu keberhasilan awal terapi gen yang paling menonjol terjadi pada Leber Congenital Amaurosis (LCA), salah satu bentuk IRD yang menyebabkan kebutaan sejak masa kanak-kanak. Dengan ditemukannya mutasi gen RPE65 sebagai penyebabnya, terapi gen yang menyasar gen ini telah menunjukkan perbaikan penglihatan yang signifikan. Teknologi ini bekerja dengan memasukkan salinan gen normal ke dalam retina menggunakan vektor virus adeno-associated (AAV), memulihkan fungsi retina yang rusak.
2. Pengembangan Alat Molekuler Baru
Kemajuan dalam teknik editing gen, seperti CRISPR-Cas9 dan base editing, memungkinkan terapi gen menjadi lebih presisi dan aman. Beberapa terapi kini bahkan dapat memodifikasi DNA secara langsung tanpa merusak struktur gen secara keseluruhan. Hal ini membuka peluang untuk menangani lebih banyak mutasi genetik penyebab IRD, yang jumlahnya sangat beragam.
3. Peran Luxturna™ sebagai Pelopor
Luxturna™ (voretigene neparvovec-rzyl) menjadi terapi gen mata pertama yang disetujui FDA untuk LCA akibat mutasi RPE65. Sejak peluncurannya, Luxturna™ menjadi simbol revolusi terapi gen dalam bidang oftalmologi. Keberhasilan ini mendorong pengembangan terapi gen lain untuk IRD, membuktikan bahwa teknologi ini bukan sekadar teori, tetapi solusi nyata yang bisa diterapkan di klinik.
Baca Juga : Lasik
Sorotan pada MCO-010 (Nanoscope Therapeutics) untuk Retinitis Pigmentosa (RP) dan Stargardt
MCO-010 hadir sebagai solusi inovatif untuk IRD lanjut yang sebelumnya sulit diobati.
1. Pendekatan Optogenetik Mutation-Agnostic
MCO-010 merupakan kandidat terapi gen dari Nanoscope Therapeutics yang menggunakan pendekatan optogenetik. Tidak seperti terapi gen tradisional yang menarget gen spesifik, MCO-010 dirancang untuk bekerja tanpa memperdulikan jenis mutasi yang dimiliki pasien. Terapi ini menargetkan sel bipolar retina dan mengubahnya agar peka terhadap cahaya dengan memasukkan protein opsin.
2. Hasil Uji Klinis RESTORE untuk RP
Studi RESTORE fase 2b yang diumumkan tahun 2025 menunjukkan hasil menggembirakan. Pasien yang menerima MCO-010 mengalami peningkatan nyata dalam ketajaman visual, sensitivitas cahaya, dan kemampuan orientasi visual. Tanpa memerlukan alat tambahan seperti kacamata optogenetik, terapi ini menampilkan efisiensi biologis dan kenyamanan bagi pasien.
3. Potensi untuk Penyakit Stargardt
Meskipun pengembangan MCO-010 awalnya difokuskan pada RP, pendekatan optogenetiknya membuka peluang besar untuk penyakit retina warisan lainnya, termasuk Stargardt. Kondisi ini yang merupakan bentuk paling umum dari distrofi makula herediter, juga tidak memiliki pengobatan spesifik saat ini. Uji klinis MCO-010 untuk Stargardt dijadwalkan dimulai akhir 2025.
4. Dukungan Organisasi Pasien
Organisasi seperti Foundation Fighting Blindness dan Retina International aktif mendukung pengembangan terapi gen. Mereka membantu pendanaan penelitian, edukasi masyarakat, hingga advokasi regulasi untuk mempercepat akses pasien terhadap terapi baru ini.
Baca Juga : Mata Buta: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati
Harapan Baru untuk Atrofi Geografik (GA), Bentuk Lanjut AMD Kering
Untuk AMD kering, terapi gen mulai menunjukkan hasil menjanjikan melalui beberapa pendekatan baru:
1. Terapi Gen KRIYA-825 (Kriya Therapeutics)
Untuk pasien dengan bentuk kering AMD yang dikenal sebagai Atrofi Geografik (GA), KRIYA-825 membawa harapan besar. Terapi ini dirancang untuk menghambat aktivasi jalur komplemen alternatif, yang diketahui berperan besar dalam degenerasi retina pada GA. Dengan menggunakan vektor AAV, terapi ini mengirimkan gen yang mengatur jalur komplemen agar tidak berlebihan merusak jaringan retina.
2. Program Terapi Gen OCU410 (Ocugen)
OCU410, dikembangkan oleh Ocugen, berfokus pada penyampaian gen RORA yang dipercaya memiliki sifat neuroprotektif dan anti-inflamasi. Hasil pre-klinik menunjukkan bahwa terapi ini dapat memperlambat progresi GA dan menjaga struktur retina lebih baik dibandingkan kontrol. Studi klinis tahap awal menunjukkan profil keamanan yang baik dan potensi proteksi jangka panjang.
3. Inovasi Metode Pengiriman
Salah satu tantangan terapi gen adalah pengantaran gen ke lokasi retina yang tepat. Pada tahun 2025, metode penyampaian subretinal dan intravitreal semakin disempurnakan. Teknologi microinjector otomatis, penggunaan ultrasound untuk meningkatkan penetrasi gen, serta nanokapsul lipid baru telah meningkatkan efisiensi dan menurunkan efek samping.
Tantangan dan Harapan Masa Depan Terapi Gen Mata
Meski menjanjikan, terapi gen tetap menghadapi tantangan pada penyakit Retina warisan dari sisi teknis dan aksesibilitas.
1. Kompleksitas Pengembangan dan Biaya
Meskipun menjanjikan, pengembangan terapi gen untuk bantu atasi penyakit Retina warisan masih sangat kompleks dan mahal. Proses manufaktur harus steril dan presisi, sementara uji klinis memerlukan waktu bertahun-tahun. Biaya terapi seperti Luxturna™ dapat mencapai miliaran rupiah per mata, yang menjadi tantangan besar untuk implementasi global.
2. Kebutuhan Uji Klinis Jangka Panjang
Keamanan dan efektivitas jangka panjang menjadi fokus penting. Beberapa efek samping potensial, seperti inflamasi atau aktivasi imun, hanya muncul setelah waktu lama. Oleh karena itu, diperlukan pengawasan ketat dan studi lanjutan hingga bertahun-tahun pasca-pengobatan.
3. Aksesibilitas dan Keterjangkauan Global
Sebagian besar terapi gen masih terkonsentrasi di negara maju. Tantangan besar ke depan adalah memastikan terapi ini dapat diakses secara global, terutama bagi pasien di negara berkembang. Kolaborasi pemerintah, produsen, dan sistem asuransi diperlukan untuk menciptakan akses yang merata dan adil.
Baca Juga : Biaya Medical Check UP Mata di NEC
Kesimpulan
Tahun 2025 menjadi titik terang bagi dunia oftalmologi, khususnya dalam menangani penyakit retina warisan dan degenerasi makula. Dengan munculnya terapi gen seperti Luxturna™, MCO-010, hingga KRIYA-825 dan OCU410, pengobatan kini tak lagi sekadar memperlambat kerusakan, tetapi mulai menyasar akar penyebabnya langsung di tingkat genetik. Pendekatan-pendekatan baru ini membuka peluang besar bagi pasien yang sebelumnya tidak memiliki pilihan pengobatan efektif, memberikan harapan baru untuk mempertahankan atau bahkan memulihkan penglihatan.
Namun, di tengah optimisme ini, penting untuk diingat bahwa keberhasilan terapi penyakit Retina warisan sangat bergantung pada deteksi dan penanganan yang tepat waktu. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gangguan penglihatan, segera konsultasikan ke dokter mata. Pemeriksaan dini bukan hanya langkah bijak, tetapi juga jembatan menuju berbagai pilihan terapi modern yang kini semakin berkembang.
Simak informasi lainnya pada video di bawah ini ya
